什么是矮小？面对矮小该怎么办呢？

矮小症是指生活在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群低2个标准差（或低于第3百分位）者。遗传、体质、营养、运动、睡眠习惯、内分泌、心理等多个因素都可能引起矮小。

矮小症实际上包含一大类疾病，常见的生长激素缺乏症、特发性身材矮小症、先天性甲状腺功能减低症、Turner综合征等，还有不少罕见疾病也可以引起矮小症。

常见原因引起的矮小大众知晓已比较多了，本文重点谈一下身材矮小的罕见病。

有一种病叫“小胖威利综合征”，又叫PraderWilli综合征或机器猫病，人群发病率为1/15000-1/35000，这些患者生后到1岁前不爱吃奶，喂养困难，很瘦弱，四肢没有力气，但1岁以后变得食欲暴增，出现肥胖，生殖器官发育不良，在同龄孩子里逐渐显出矮身材，同时伴有智力低下。这种病是由于15号染色体的部分基因缺失引起的内分泌和代谢异常，引起了这些特殊的表现。这个病目前还没有根治的办法，但这些孩子的身材矮小问题可以通过生长激素治疗来改善。

还有一种叫做Noonan综合征的罕见病，这类患者婴幼儿期表现为额头宽、眼距宽、上眼睑下垂、短鼻、鼻根宽、小下颌、脖子短等特殊面容，同时可以有先天性心脏病、语言运动发育迟缓，另外一个突出表现就是身材矮小。这个病也是由于基因突变引起的遗传性疾病，在活产新生儿的发病率为1/1000-1/2500。遗憾的是，与小胖威利综合征类似，这个病也没有治愈的方法，主要是对症治疗，对于身材矮小的问题，也可以使用生长激素治疗来改善。

其实伴有身材矮小的罕见疾病还有很多，表现各不相同，虽然有的疾病有特殊面容，有的很难发现矮小以外的其他表现。因此，对于身材偏矮的儿童，特别是身高小于同年龄、同性别第3百分位以下者，医生除了检查身高、骨龄、生化及内分泌相关化验外，有些孩子还建议查染色体和基因，就是为了防止遗漏那些矮小作为临床症状之一的罕见病。

哪些矮小的儿童需要警惕罕见病呢？对于身材矮小伴有特殊面容、智力及运动发育落后、顽固性喂养困难、相貌异常、其他器官功能异常等，以及家族中有不明原因夭折或家族遗传病，家长一定要把这些信息如实告知医生，以便医生判断孩子是否存在罕见疾病可能，选择相关的检查以尽早明确诊断。

身材矮小不是罕见情况，但注意发现矮小儿童中的罕见疾病，是每个家长都要注意的问题。

那么，矮小该怎么办呢？

营养均衡：饮食需全面、营养、均衡，要注意粗细搭配、荤素均衡，合理摄入各种营养物质，包括蛋白质、多种维生素和矿物质、微量元素等。

睡眠充足：生长激素在夜间深睡眠状态下才会有分泌高峰，所以保证孩子充足的睡眠很重要。一般而言，4-6岁孩子每晚需要11-12小时的睡眠，中小学生最好保证每晚9小时以上睡眠。

运动锻炼：生命在于运动，运动可以加速新陈代谢，同时可以促进生长激素的分泌。多进行有利于长高的运动，包括跳绳、篮球、排球、羽毛球、伸展运动等。

药物干预：生长激素（GH）是由垂体合成与分泌的，通过刺激骨关节软骨和骨骺软骨的生长从而长高。对于大多数具有生长激素治疗适应症矮小症患儿来说，GH治疗可有效提高患儿的生长速率、改善最终成年身高。